Narkolepsi, av
grekiskans νάρκη (
narke) med betydelsen
sömn eller avdomning, och λήψης (
lepsis), med betydelsen anfall, är en ovanlig
hjärnsjukdom som kännetecknas av obetvingliga, dagliga sömnattacker med
REM-sömn, och ofta även attacker med nedsatt
muskeltonus (ofrivillig avslappning i
skelettmuskulaturen) i samband med sinnesrörelse, så kallad
kataplexi. Till detta kan även komma
hallucinationer i samband med insomnande eller uppvaknande och sömnparalys, det vill säga en övergående förlamning i skelettmuskulaturen i samband med insomnande eller uppvaknande.
Sjukdomen är livslång men förkortar inte livslängden, och med undantag för enstaka fallrapporter där behandling med
antikroppar alldeles i samband med insjuknandet har kunnat påverka sjukdomsförloppet i positiv riktning utgörs behandlingen av läkemedel som dämpar symptomen.
Narkolepsi orsakas av att en grupp
nervceller i hjärnan som är inblandade i regleringen av sömn och vakenhet går under, troligen beroende på att kroppens eget
immunförsvar angriper dessa celler i en så kallad
autoimmun reaktion. Forskning om narkolepsi bedrivs dels rörande de grundläggande sjukdomsmekanismerna och dels rörande utveckling av nya mediciner. Diagnosen ställs på sjukhistorien, blod- och
likvorprover samt efter utredning på sömnlaboratorium.
Narkolepsi kallas ibland felaktigt för
sömnsjuka, men det är en annan sjukdom;
Trypanosomiasis, som endast förekommer i Afrika.
Förekomst och riskfaktorer [redigera]
Den exakta förekomsten av narkolepsi är inte känd. I en
finsk studie fann man en
prevalens på 0,026 %
[1], och i en större
europeisk studie fann man narkolepsi hos 0,047 % av den undersökta populationen (man undersökte ett slumpmässigt urval om cirka 19000 invånare i fem europeiska länder, dock inte något av de
nordiska länderna)
[2]. Till en del är narkolepsi ärftligt, och en viss gen som är kopplad till immunförsvaret (den så kallade HLA-DQB*0602-allelen) är så överrepresenterad hos narkoleptiker jämfört med normalbefolkningen att ett test av denna gen används som en del i diagnostiken.
[3] Man tänker sig att narkolepsi orsakas av att en genetiskt sårbar individ utsätts för någon form av yttre miljöfaktor, som leder till sjukdomen.
[4] Ett antal samtidiga narkolepsifall hos barn i Sverige och Finland har väckt misstankar om att
vaccinationen mot
den nya influensan A/H1N1 kan ha utgjort en sådan miljöfaktor som lett till narkolepsiutveckling hos dessa barn.
[5][6][7] Därför har Socialstyrelsen ändrat rekommendationerna till att inte ge vaccinet
Pandemrix, som använts, till personer under 18 år.
[8]
Sjukdomsmekanismer [redigera]
Vid narkolepsi förstörs
orexininnehållande nervceller i perifornikala
hypothalamus. Processen tros vara autoimmun, även om detta inte är helt strikt bevisat. De nervceller som förstörs tros framför allt ha en roll i stabiliseringen av sömn och vakenhet, det vill säga de konsoliderar både sömn och vakenhet och minskar risken för att vi ska vakna när vi sover och somna när vi är vakna. Förlusten av dessa celler leder således både till dagliga sömnattacker och uppsplittrad nattsömn. Typiskt för narkolepsi är att sömnattackerna innehåller REM-sömn, vilket skiljer dem från vanliga tupplurar som vanligtvis utgörs av icke-REM-sömn. De övriga symptomen vid narkolepsi tros bero på att fenomen som normalt hör till REM-sömn liksom "tränger in" under vakenhet. Hallucinationerna anses då utgöra dröminnehåll, och kataplexin och sömnparalysen alstras via den mekanism som normalt gör oss förlamade under REM-sömn (en fysiologisk förlamning av den viljestyrda muskulaturen inträder normalt under EM-sömn i syfte att hindra oss från att agera ut våra drömmar).
Symptom och utredning [redigera]
Den klassiska symptomtetraden vid narkolepsi utgörs av dagliga, obetvingliga sömnattacker, kataplexi, sömnparalys och hallucinationer i samband med insomnande och uppvaknande (hypnagoga respektive hypnopompa hallucinationer). Alla patienter har dock inte samtliga dessa symptom, och i
ICSD2-kriterierna är sömnattackerna det enda obligata symptomet (det vill säga det enda symptom som måste föreligga för att diagnosen ska kunna ställas). Även hos de narkoleptiker som har kataplexi är det vanligt att antingen sömnattackerna eller kataplexin debuterar före det andra symptomet, och det kan skilja flera år mellan debuten av sömnattacker och debuten av kataplexi. Sömnattackerna föregås vanligtvis av tilltagande sömnighet, och sömnen kan ofta skjutas upp med viljeansträngning till en början. Till slut blir dock sömnbehovet övermäktigt och patienten somnar även om han eller hon är mentalt eller fysiskt aktiv. Sömnepisodernas längd kan variera, men behöver inte vara mer än några minuter. Vanligtvis upplever patienten sig subjektivt utvilad efter en sömnepisod. Kataplexin utgörs av symmetrisk, bilateral, attackvis kommande muskeltonusförlust, total eller partiell, i skelettmuskulatur. Det kan till exempel yttra sig som en svårighet att hålla uppe huvudet, svårighet att artikulera ord, knäsvaghet, att personen tappar saker, eller (i sällsynta fall) att personen verkligen faller ihop. Attackerna kommer ofta i samband med sinnesrörelse.
Behandlingen utgörs av
sömnhygien, sömnmedicin vid behov till natten och vakenhetshöjande läkemedel dagtid (ofta
modafinil eller
amfetaminderivat). Vid behov kan man även ge särskilda läkemedel mot kataplexiattackerna.arkolepsi
